Titre:biorigami | site francophone de biotechnologie
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Ce rapport est mis à jour en 23-Jul-2018
Created Date:
2011-04-27
Changed Date:
2017-04-17
Expires Date:
2018-04-27
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biorigami? evénement des petits trous, toujours des petits trous… by c.audebert on avril 16, 2018 · leave a comment que feriez vous avec un séquenceur qui tient dans la pomme de votre main… ? alors qu’il y a quelques années était annoncée l’arrivée de troisième génération de séquenceur, toujours plus sensibles (permettant de séquencer l’adn natif, non pré-amplifié comme cela peut être le cas dans les technologies de séquençage de 2ème génération), générant des reads toujours plus longs, entachés de beaucoup plus d’erreurs… c’est aujourd’hui, avec le séquençage minion de nanopore que se pose réellement la question du changement d’applications qu’induirait le fait de posséder ce type de technologies. cet article paru ce mois-ci dans la revue médecine/sciences, invite à réfléchir sur les conséquences de l’introduction de cette technologie en milieu hospitalier : séquençage par nanopores – perspectives d’applications en santé humaine essaie de faire le tour de la question . tagged with: nanopore • ont • oxford nanopore technologies • séquençage haut-débit qui serait candidat ? by c.audebert on avril 14, 2018 · leave a comment comment réagiriez vous si l’on vous « offrait » votre génotypage complet, ouvrant la possibilité de prédire d’éventuelles maladies, réactions à certains médicaments etc. ? certes, dans le cas de l’estonie (contrairement à ce que propose des sociétés privées telles 23andme ) il s’agit d’une démarche s’inscrivant en santé publique pour le meilleur du bien public et non pour le pire du bien privé… néanmoins, l’ampleur de la cohorte humaine visée n’est pas sans poser des questions. l’estonie a lancé un programme visant à recruter et à génotyper 100.000 nouveaux participants à la biobanque (pour une population nationale totale de 1,316 million de citoyens estoniens !) dans le cadre de son programme national de médecine personnalisée. cette biobanque comportait déjà 50.000 génotypes de citoyens estoniens. le gouvernement veut développer un système de soins de santé en offrant à un maximum de ses résidents un génotypage scannant le génome qui sera traduit en rapports personnalisés. ce rapport serait intégré à la pratique médicale quotidienne par l’entremise du portail national de cybersanté. cette biobanque a été initiée à trois fins (leitsalu et al ., international journal of epidemiology, 2015) : promouvoir le développement de la recherche génétique ; recueillir des informations sur l’état de santé de la population estonienne, ainsi que des informations génétiques utiliser les résultats de la recherche génétique pour améliorer la santé publique. au sein de l’article de leitsalu et al ., les auteurs abordent les forces et faiblesses de leur entreprise : la principale force de la biobanque estonienne consiste au fait qu’il s’agit d’une biobanque basée sur la population avec une base de données longitudinales et prospectives. cela signifie qu’un large éventail de groupes d’âge et de phénotypes sont représentés. alors que les populations urbaines ont généralement tendance à être surreprésentées, ce n’est pas le cas pour la cohorte de la biobanque estonienne. la biobanque dispose d’adn, de plasma et de globules blancs pour chaque donneur. cela signifie qu’il est possible d’analyser les effets directs des variants de séquence sur le métabolisme. de plus, il est possible de transformer les cellules en lignées cellulaires ou en cellules souches pluripotentes induites (ips) et de réaliser directement des expériences de biologie moléculaire ou de génétique. une autre force est fournie par la hgra (the estonian human genes research act) ainsi que par le formulaire de consentement général qui permet de participer à un large éventail de projets de recherche sans avoir à communiquer de nouveau et à demander un nouveau consentement. la hgra et le formulaire de consentement permettent également aux donneurs de demander la divulgation de leurs données génétiques, de leurs caractéristiques héréditaires et des risques génétiques obtenus à partir de la recherche génétique menée. cela permettrait à terme de mener des projets sur les tests du génome personnel, la perception des risques et la gestion des risques en milieu industriel. de plus, la hgra permet à la biobanque d’obtenir des renseignements supplémentaires en reliant les dossiers aux registres électroniques nationaux et aux principaux hôpitaux. tous les registres sont reliés de façon centralisée par une infrastructure technique à l’échelle nationale qui permet l’échange sécurisé de données entre les bases de données. la hgra a également imposé des restrictions sur les activités de l’egcut (estonian genome center of the university of tartu) et les données collectées dans la biobanque estonienne. la participation devait être entièrement volontaire – seules les personnes intéressées pour rejoindre la biobanque estonienne, après en avoir entendu parler soit lors d’événements promotionnels spéciaux, soit par les médias, soit par des amis, soit au cabinet du médecin de famille ou à l’hôpital, sont recrutées. l’egcut n’a pas été autorisé à envoyer les lettres d’invitation à leur adresse domiciliaire. par conséquent, la biobanque ne représente pas un échantillon aléatoire classique et pourrait être sujette à un biais de recrutement. une proportion considérable de la population recrutée pourrait toutefois compenser ce biais. par conséquent, bien qu’elle ne soit pas aléatoire sur le plan classique, la cohorte peut quand même être considérée comme représentative de la population. bien que le recrutement était ouvert à tous, il y a une disproportion d’estoniens ethniques et de russes ethniques dans la biobanque, les estoniens étant surreprésentés (81% dans la biobanque contre 70% dans la population générale) et les russes sous-représentés (16% dans la biobanque contre 25% dans la population générale) . une autre faiblesse est la profondeur limitée de certains sous-questionnaires. par exemple, un questionnaire relativement bref sur la fréquence des aliments a été administré sans information détaillée sur l’apport en énergie ou en nutriments ; les mesures des traits glycémiques à jeun, comme le niveau d’insuline, ne sont disponibles que pour un nombre limité d’échantillons. la profondeur limitée des données recueillies peut parfois limiter le nombre de projets dans lesquels les données peuvent être utilisées. toutefois, des questionnaires plus complets auraient exigé des durées d’entrevue encore plus longues et auraient coûté beaucoup plus cher, ce qui aurait pu entraîner une réduction de la taille de la cohorte. le pays dispose de nombreuses solutions numériques sécurisées incorporées dans les fonctions gouvernementales qui relient les diverses bases de données du pays par des voies cryptées de bout en bout. un site web a été créé dans le cadre du projet, afin que les estoniens puissent se porter volontaires et donner leur consentement à être génotypés. la génération des données est assurée par l’institut de génomique de l’université de tartu (aujourd’hui les 50.000 premiers génotypages ont été réalisés et analysés, les 100.000 pousseront à une population estonienne à 10 % génotypée) les efforts internationaux ont permis d’identifier des milliers d’associations entre les variants génétiques et les maladies, ou traits génétiques, et de créer des cartes des variations uniques au sein des populations. « aujourd’hui, nous avons suffisamment de connaissances sur le risque génétique des maladies complexes et la variabilité interindividuelle des effets des médicaments pour commencer à utiliser systématiquement ces informations dans les soins de santé au quotidien « , a déclaré jevgeni ossinovski, ministre de la santé et du travail. « en coopération avec l’institut national pour le développement de la santé et l’université de tartu, nous allons permettre à 100.000 autres personnes de rejoindre la biobanque estonienne, afin de stimuler le développement de la médecine personnalisée en estonie et de contribuer ainsi à l’a
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