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biorigami? evénement des petits trous, toujours des petits trous… by c.audebert on avril 16, 2018 · leave a comment que feriez vous avec un séquenceur qui tient dans la pomme de votre main… ? alors qu’il y a quelques années était annoncée l’arrivée de troisième génération de séquenceur, toujours plus sensibles (permettant de séquencer l’adn natif, non pré-amplifié comme cela peut être le cas dans les technologies de séquençage de 2ème génération), générant des reads toujours plus longs, entachés de beaucoup plus d’erreurs… c’est aujourd’hui, avec le séquençage minion de nanopore que se pose réellement la question du changement d’applications qu’induirait le fait de posséder ce type de technologies. cet article paru ce mois-ci dans la revue médecine/sciences, invite à réfléchir sur les conséquences de l’introduction de cette technologie en milieu hospitalier : séquençage par nanopores – perspectives d’applications en santé humaine essaie de faire le tour de la question . tagged with: nanopore • ont • oxford nanopore technologies • séquençage haut-débit qui serait candidat ? by c.audebert on avril 14, 2018 · leave a comment comment réagiriez vous si l’on vous « offrait » votre génotypage complet, ouvrant la possibilité de prédire d’éventuelles maladies, réactions à certains médicaments etc. ? certes, dans le cas de l’estonie (contrairement à ce que propose des sociétés privées telles 23andme ) il s’agit d’une démarche s’inscrivant en santé publique pour le meilleur du bien public et non pour le pire du bien privé… néanmoins, l’ampleur de la cohorte humaine visée n’est pas sans poser des questions. l’estonie a lancé un programme visant à recruter et à génotyper 100.000 nouveaux participants à la biobanque (pour une population nationale totale de 1,316 million de citoyens estoniens !) dans le cadre de son programme national de médecine personnalisée. cette biobanque comportait déjà 50.000 génotypes de citoyens estoniens. le gouvernement veut développer un système de soins de santé en offrant à un maximum de ses résidents un génotypage scannant le génome qui sera traduit en rapports personnalisés. ce rapport serait intégré à la pratique médicale quotidienne par l’entremise du portail national de cybersanté. cette biobanque a été initiée à trois fins (leitsalu et al ., international journal of epidemiology, 2015) : promouvoir le développement de la recherche génétique ; recueillir des informations sur l’état de santé de la population estonienne, ainsi que des informations génétiques utiliser les résultats de la recherche génétique pour améliorer la santé publique. au sein de l’article de leitsalu et al ., les auteurs abordent les forces et faiblesses de leur entreprise : la principale force de la biobanque estonienne consiste au fait qu’il s’agit d’une biobanque basée sur la population avec une base de données longitudinales et prospectives. cela signifie qu’un large éventail de groupes d’âge et de phénotypes sont représentés. alors que les populations urbaines ont généralement tendance à être surreprésentées, ce n’est pas le cas pour la cohorte de la biobanque estonienne. la biobanque dispose d’adn, de plasma et de globules blancs pour chaque donneur. cela signifie qu’il est possible d’analyser les effets directs des variants de séquence sur le métabolisme. de plus, il est possible de transformer les cellules en lignées cellulaires ou en cellules souches pluripotentes induites (ips) et de réaliser directement des expériences de biologie moléculaire ou de génétique. une autre force est fournie par la hgra (the estonian human genes research act) ainsi que par le formulaire de consentement général qui permet de participer à un large éventail de projets de recherche sans avoir à communiquer de nouveau et à demander un nouveau consentement. la hgra et le formulaire de consentement permettent également aux donneurs de demander la divulgation de leurs données génétiques, de leurs caractéristiques héréditaires et des risques génétiques obtenus à partir de la recherche génétique menée. cela permettrait à terme de mener des projets sur les tests du génome personnel, la perception des risques et la gestion des risques en milieu industriel. de plus, la hgra permet à la biobanque d’obtenir des renseignements supplémentaires en reliant les dossiers aux registres électroniques nationaux et aux principaux hôpitaux. tous les registres sont reliés de façon centralisée par une infrastructure technique à l’échelle nationale qui permet l’échange sécurisé de données entre les bases de données. la hgra a également imposé des restrictions sur les activités de l’egcut (estonian genome center of the university of tartu) et les données collectées dans la biobanque estonienne. la participation devait être entièrement volontaire – seules les personnes intéressées pour rejoindre la biobanque estonienne, après en avoir entendu parler soit lors d’événements promotionnels spéciaux, soit par les médias, soit par des amis, soit au cabinet du médecin de famille ou à l’hôpital, sont recrutées. l’egcut n’a pas été autorisé à envoyer les lettres d’invitation à leur adresse domiciliaire. par conséquent, la biobanque ne représente pas un échantillon aléatoire classique et pourrait être sujette à un biais de recrutement. une proportion considérable de la population recrutée pourrait toutefois compenser ce biais. par conséquent, bien qu’elle ne soit pas aléatoire sur le plan classique, la cohorte peut quand même être considérée comme représentative de la population. bien que le recrutement était ouvert à tous, il y a une disproportion d’estoniens ethniques et de russes ethniques dans la biobanque, les estoniens étant surreprésentés (81% dans la biobanque contre 70% dans la population générale) et les russes sous-représentés (16% dans la biobanque contre 25% dans la population générale) . une autre faiblesse est la profondeur limitée de certains sous-questionnaires. par exemple, un questionnaire relativement bref sur la fréquence des aliments a été administré sans information détaillée sur l’apport en énergie ou en nutriments ; les mesures des traits glycémiques à jeun, comme le niveau d’insuline, ne sont disponibles que pour un nombre limité d’échantillons. la profondeur limitée des données recueillies peut parfois limiter le nombre de projets dans lesquels les données peuvent être utilisées. toutefois, des questionnaires plus complets auraient exigé des durées d’entrevue encore plus longues et auraient coûté beaucoup plus cher, ce qui aurait pu entraîner une réduction de la taille de la cohorte. le pays dispose de nombreuses solutions numériques sécurisées incorporées dans les fonctions gouvernementales qui relient les diverses bases de données du pays par des voies cryptées de bout en bout. un site web a été créé dans le cadre du projet, afin que les estoniens puissent se porter volontaires et donner leur consentement à être génotypés. la génération des données est assurée par l’institut de génomique de l’université de tartu (aujourd’hui les 50.000 premiers génotypages ont été réalisés et analysés, les 100.000 pousseront à une population estonienne à 10 % génotypée) les efforts internationaux ont permis d’identifier des milliers d’associations entre les variants génétiques et les maladies, ou traits génétiques, et de créer des cartes des variations uniques au sein des populations. « aujourd’hui, nous avons suffisamment de connaissances sur le risque génétique des maladies complexes et la variabilité interindividuelle des effets des médicaments pour commencer à utiliser systématiquement ces informations dans les soins de santé au quotidien « , a déclaré jevgeni ossinovski, ministre de la santé et du travail. « en coopération avec l’institut national pour le développement de la santé et l’université de tartu, nous allons permettre à 100.000 autres personnes de rejoindre la biobanque estonienne, afin de stimuler le développement de la médecine personnalisée en estonie et de contribuer ainsi à l’a

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Informations Whois


Whois est un protocole qui permet d'accéder aux informations d'enregistrement.Vous pouvez atteindre quand le site Web a été enregistré, quand il va expirer, quelles sont les coordonnées du site avec les informations suivantes. En un mot, il comprend ces informations;

Domain Name: biorigami.com
Registry Domain ID: 1653104368_DOMAIN_COM-VRSN
Registrar WHOIS Server: whois.ovh.com
Registrar URL: http://www.ovh.com
Updated Date: 2017-04-17T17:48:15.0Z
Creation Date: 2011-04-27T06:17:11.0Z
Registrar Registration Expiration Date: 2018-04-27T06:17:11.0Z
Registrar: OVH, SAS
Registrar IANA ID: 433
Registrar Abuse Contact Email: abuse@ovh.net
Registrar Abuse Contact Phone: +33.972101007
Domain Status: clientDeleteProhibited https://icann.org/epp#clientDeleteProhibited
Domain Status: clientTransferProhibited https://icann.org/epp#clientTransferProhibited
Registry Registrant ID:
Registrant Name: Even Gaël
Registrant Organization:
Registrant Street: office #3330646, c/o OwO, BP80157
Registrant City: Roubaix Cedex 1
Registrant State/Province:
Registrant Postal Code: 59053
Registrant Country: FR
Registrant Phone: +33.972101007
Registrant Phone Ext:
Registrant Fax:
Registrant Fax Ext:
Registrant Email: 0xcskyvdv3zqy6q6gmay@k.o-w-o.info
Registry Admin ID:
Admin Name: Even Gaël
Admin Organization:
Admin Street: office #3330646, c/o OwO, BP80157
Admin City: Roubaix Cedex 1
Admin State/Province:
Admin Postal Code: 59053
Admin Country: FR
Admin Phone: +33.972101007
Admin Phone Ext:
Admin Fax:
Admin Fax Ext:
Admin Email: pcc0bqmptpahaj86sot9@y.o-w-o.info
Registry Tech ID:
Tech Name: Even Gaël
Tech Organization:
Tech Street: office #3330646, c/o OwO, BP80157
Tech City: Roubaix Cedex 1
Tech State/Province:
Tech Postal Code: 59053
Tech Country: FR
Tech Phone: +33.972101007
Tech Phone Ext:
Tech Fax:
Tech Fax Ext:
Tech Email: pcc0bqmptpahaj86sot9@y.o-w-o.info
Name Server: dns18.ovh.net
Name Server: ns18.ovh.net
DNSSEC: signedDelegation
URL of the ICANN WHOIS Data Problem Reporting System:
http://wdprs.internic.net/
>>> Last update of WHOIS database: 2017-05-25T00:58:43.0Z <<<

For more information on Whois status codes, please visit https://icann.org/epp

###############################################################################
#
# Welcome to the OVH WHOIS Server.
#
# whois server : whois.ovh.com check server : check.ovh.com
#
# The data in this Whois is at your disposal with the aim of supplying you the
# information only, that is helping you in the obtaining of the information
# about or related to a domain name registration record. OVH Sas make this
# information available "as is", and do not guarantee its accuracy. By using
# Whois, you agree that you will use these data only for legal purposes and
# that, under no circumstances will you use this data to: (1) Allow, enable,
# or otherwise support the transmission of mass unsolicited, commercial
# advertisement or roughly or requests via the individual mail (courier),
# the E-mail (SPAM), by telephone or by fax. (2) Enable high volume, automated,
# electronic processes that apply to OVH Sas (or its computer systems).
# The copy, the compilation, the re-packaging, the dissemination or the
# other use of the Whois base is expressly forbidden without the prior
# written consent of OVH. Domain ownership disputes should be settled using
# ICANN's Uniform Dispute Resolution Policy: http://www.icann.org/udrp/udrp.htm
# We reserve the right to modify these terms at any time. By submitting
# this query, you agree to abide by these terms. OVH Sas reserves the right
# to terminate your access to the OVH Sas Whois database in its sole
# discretion, including without limitation, for excessive querying of
# the Whois database or for failure to otherwise abide by this policy.
#
# L'outil du Whois est à votre disposition dans le but de vous fournir
# l'information seulement, c'est-à-dire vous aider dans l'obtention de
# l'information sur ou lié à un rapport d'enregistrement de nom de domaine.
# OVH Sas rend cette information disponible "comme est," et ne garanti pas
# son exactitude. En utilisant notre outil Whois, vous reconnaissez que vous
# emploierez ces données seulement pour des buts légaux et ne pas utiliser cet
# outil dans les buts suivant: (1) la transmission de publicité non sollicitée,
# commerciale massive ou en gros ou des sollicitations via courrier individuel,
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# l'utilisation d'un grand volume, automatisé des processus électroniques qui
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# cette information. La copie de tout ou partie, la compilation, le
# re-emballage, la dissémination ou d'autre utilisation de la base Whois sont
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# local time : Friday, 07-Jul-17 07:46:53 CEST
# gmt time : Friday, 07-Jul-17 05:46:53 GMT
# last modify : Thursday, 25-May-17 02:58:09 CEST
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  TYPE domain
RegrInfo
DOMAIN

  NAME biorigami.com

NSERVER

  DNS18.OVH.NET 213.251.188.138

  NS18.OVH.NET 213.251.128.138

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clientDeleteProhibited https://icann.org/epp#clientDeleteProhibited
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